Bổ sung dinh dưỡng cho trẻ do rối loạn chu trình ure

Rối loạn chuyển hóa chu trình ure là gì?

Rối loạn chuyển hóa chu trình ure (UCD) là một bệnh di truyền gây cản trở quá trình loại bỏ chất thải từ phân hủy protein trong cơ thể. Protein, một thành phần thiết yếu có trong các thực phẩm như sữa, thịt và cá, khi tiêu thụ sẽ được chuyển hóa thành axit amin để tái tạo mô và cấu trúc cơ thể. Phần còn lại của protein sẽ chuyển thành nitơ, chất cần được loại bỏ khỏi cơ thể.
Ở người khỏe mạnh, gan sản xuất enzym để chuyển nitơ thành ure, sau đó loại bỏ qua nước tiểu - quá trình này được gọi là chu trình ure. Tuy nhiên, ở những người mắc UCD, gan thiếu enzym cần thiết để thực hiện quá trình này, dẫn đến sự tích tụ amoni, một chất độc hại trong máu. Nếu không được điều trị kịp thời, mức độ amoni cao có thể gây tổn thương não, hôn mê và thậm chí tử vong.

Dấu hiệu của rối loạn chuyển hóa chu trình ure ở trẻ nhỏ

Dấu hiệu của rối loạn chuyển hóa chu trình ure (UCD) ở trẻ nhỏ có thể rất đa dạng và phụ thuộc vào loại UCD cụ thể, mức độ nghiêm trọng của thiếu hụt enzyme, và tuổi của trẻ. Một số trẻ có thể có triệu chứng ngay sau khi sinh, trong khi những trẻ khác có thể không có triệu chứng cho đến khi lớn hơn.

Dưới đây là một số dấu hiệu phổ biến của UCD ở trẻ nhỏ:
Trong vài ngày đầu đời (thường là 24-72 giờ sau sinh):
- Bú kém hoặc bỏ bú: Trẻ có thể mệt mỏi, uể oải và không muốn bú.
- Nôn mửa: Đây là một triệu chứng phổ biến và có thể trở nên nghiêm trọng.
- Lơ mơ, thờ ơ: Trẻ có vẻ không phản ứng với môi trường xung quanh.
- Khó thở: Tăng amoniac máu có thể ảnh hưởng đến hô hấp.
- Co giật: Đây là một dấu hiệu nghiêm trọng của tổn thương não.
- Tăng trương lực cơ (cứng cơ): Cơ bắp của trẻ có thể căng cứng.
- Giảm trương lực cơ (yếu cơ): Trẻ có thể mềm oặt và không có sức.
- Hôn mê: Đây là một biến chứng đe dọa tính mạng.
Dấu hiệu ở trẻ nhỏ và trẻ lớn hơn
Ở trẻ lớn hơn, các triệu chứng thường xuất hiện từ từ và có thể bao gồm:
- Chậm phát triển thể chất và trí tuệ
- Rối loạn hành vi
- Dễ cáu gắt
-  Mất điều hòa vận động
-  Buồn nôn và nôn
- Đau đầu lú lẫn

Bổ sung dinh dưỡng cho trẻ do rối loạn chu trình ure

Bổ sung dinh dưỡng cho trẻ do rối loạn chu trình ure (UCD) là một phần quan trọng trong việc điều trị và kiểm soát bệnh. Dưới đây là một số phương pháp bổ sung dinh dưỡng phổ biến: 
- Chế độ dinh dưỡng ít protein, giàu calo
Một trong những nguyên tắc quan trọng trong dinh dưỡng cho trẻ mắc UCD là duy trì chế độ ăn ít protein nhưng giàu calo. Do protein là nguồn gốc chính tạo ra amoniac, việc hạn chế lượng protein trong chế độ ăn sẽ giúp kiểm soát mức amoniac trong máu. Tuy nhiên, protein vẫn rất cần thiết cho sự phát triển của trẻ, nên cần được điều chỉnh ở mức phù hợp dưới sự hướng dẫn của chuyên gia dinh dưỡng. Để đảm bảo cung cấp đủ năng lượng mà không làm tăng lượng protein, nên ưu tiên các thực phẩm giàu calo như dầu thực vật (dầu ô liu, dầu dừa), bơ, bơ đậu phộng ít protein, trái cây, rau củ và ngũ cốc tinh chế như cơm trắng, bánh mì trắng, mì ống. Ngoài ra, có thể sử dụng các sản phẩm dinh dưỡng y học chuyên biệt để thay thế protein thông thường.
- Bổ sung axit amin thiết yếu
Bên cạnh việc kiểm soát protein, trẻ mắc UCD có thể cần bổ sung một số axit amin thiết yếu như arginine hoặc citrulline, tùy thuộc vào loại rối loạn. Arginine thường được bổ sung để hỗ trợ quá trình đào thải nitơ dư thừa, ngoại trừ trong trường hợp thiếu hụt enzym arginase. Trong một số dạng UCD khác, citrulline có thể được sử dụng thay thế arginine để giúp chu trình ure hoạt động hiệu quả hơn. Việc bổ sung các axit amin này cần được thực hiện theo chỉ định của bác sĩ để đảm bảo an toàn và hiệu quả.
- Giảm căng thẳng cơ thể để kiểm soát mức amoniac
Ngoài chế độ ăn, giảm căng thẳng cho cơ thể cũng là một yếu tố quan trọng trong việc kiểm soát mức amoniac. Những tình trạng như nhiễm trùng, sốt, phẫu thuật hoặc nhịn ăn quá lâu có thể làm tăng amoniac máu, gây nguy hiểm cho trẻ. Do đó, khi trẻ bị bệnh hoặc có dấu hiệu căng thẳng, cần bổ sung calo nhanh chóng bằng cách truyền glucose hoặc sử dụng thực phẩm lỏng giàu năng lượng. Bên cạnh đó, nên cho trẻ ăn các bữa nhỏ thường xuyên để tránh tình trạng cơ thể phân hủy protein từ cơ bắp để tạo năng lượng, dẫn đến tăng amoniac.
- Theo dõi y tế
Cuối cùng, để đảm bảo sức khỏe tối ưu cho trẻ mắc UCD, việc theo dõi y tế thường xuyên và tuân thủ hướng dẫn từ chuyên gia y tế là rất cần thiết. Trẻ cần được kiểm tra định kỳ nồng độ amoniac trong máu để điều chỉnh chế độ ăn phù hợp. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể kê đơn thuốc giúp đào thải amoniac, chẳng hạn như sodium benzoate hoặc sodium phenylbutyrate. Hợp tác với chuyên gia dinh dưỡng và bác sĩ chuyên khoa sẽ giúp xây dựng một kế hoạch dinh dưỡng an toàn và hiệu quả, giúp trẻ phát triển khỏe mạnh mà vẫn kiểm soát tốt bệnh lý.

Mặc dù rối loạn chuyển hóa chu trình ure (UCD) là một bệnh di truyền không thể chữa khỏi hoàn toàn, việc áp dụng phương pháp điều trị phù hợp và kịp thời có thể giúp kiểm soát hiệu quả các triệu chứng và nâng cao chất lượng sống cho trẻ. Thành công của quá trình điều trị phụ thuộc rất nhiều vào sự phối hợp chặt chẽ giữa đội ngũ y tế đa chuyên ngành, bao gồm bác sĩ nhi khoa, chuyên gia dinh dưỡng, và đặc biệt là sự tham gia tích cực của gia đình trong việc theo dõi và chăm sóc trẻ. Bên cạnh việc tuân thủ phác đồ điều trị, việc xây dựng chế độ sinh hoạt khoa học, điều chỉnh chế độ ăn phù hợp và duy trì lịch khám định kỳ đều đặn sẽ góp phần quan trọng trong việc phòng ngừa biến chứng và đảm bảo sự phát triển khỏe mạnh của trẻ.

Địa chỉ mua thực phẩm bảo vệ sức khỏe  - thuốc kê đơn uy tín, chất lượng, cam kết chính hãng tại:

• Đặt mua hàng trực tiếp từ website của công ty https://nhathuocso1v354.com.vn. Đặt hàng Online tại Zalo 0919 654 189 - 1800 585 865
• Văn phòng công ty: Số 90- Lô C2 Khu Đô Thị Mới Đại Kim, Quận Hoàng Mai- Hà Nội. SĐT 0243 558 5014
• Giờ mở cửa: 08:00 - 17:00 từ Thứ 2 đến sáng Thứ 7 hàng tuần.
• Địa chỉ Quầy thuốc Công ty: Quầy thuốc số 1- V354. Số 120 phố Đốc Ngữ. 
• Giờ mở cửa : Từ 09:00- 21:00 tất cả các ngày trong tuần.( Cả T7, CN)